Skrywer: Annelie van Jaarsveldt
‘n Mens hoor deesdae gereeld van sistiese fibrose en jare lank was dit eintlik ’n onbekende siekte vir die meeste van ons, maar Afrikaans.com het besluit om dit onder ons lesers se aandag te bring.
Sistiese fibrose (SF) is ‘n geneties oorerflike toestand en tas veral die longe en die pankreas aan. Beide ouers moet draers wees van die SF-geen, maar daar is slegs ’n 25% kans dat die kind met SF gebore sal word. Indien die kind die defekte geen net van een ouer ontvang het, sal hy ’n draer wees, maar nie self ’n lyer nie. Die kind se toekomstige kinders kan egter die SF-geen erf.
Die naam sistiese fibrose is in 1938 die eerste keer deur ’n dokter in Amerika, Dorothy Andersen, gebruik nadat sy siste en fibrose (littekens van dooie weefsel) in die pankreas van ’n oorlede pasiënt waargeneem het.
Wat is SF?
- Sistiese fibrose is ’n mutasie in die gene wat sweet, slym (mukus) en spysverteringsappe produseer.
- Die mutasie veroorsaak ’n wanbalans in die soutvlakke in die liggaam (so ’n persoon se trane en vel proe byvoorbeeld souterig) sodat die slym verdik. Dit kan veral infeksie in die longe veroorsaak. (’n Gesonde persoon se slym is dun en glad.)
- Die kanale van die pankreas kan ook verstop raak en behoorlike spysvertering kan nie plaasvind nie wat lei tot voedingstoftekorte.
- Die SF-lyer se sweetkliere word ook hierdeur geraak en soute wat nodig is vir liggaamsfunksie word dus uitgeskei en nie deur die liggaam geabsorbeer nie.
- Die SF-lyer is daarom meer vatbaar vir infesksies omdat kieme maklik aan dik slym vassit.
- Behalwe vir chroniese infeksies en longskade, ontwikkel daar littekenweefsel (fibrose) en vloeistofgevulde sakkies (siste) op die organe.
Diagnose en behandeling
’n Multidissiplinêre benadering word aanbeveel. As daar ’n SF-sentrum met pulmonoloë, dieetkundiges, fisioterapeute en beraders naby jou is, is dit die aangewese plek om by aan te klop. Volgehoue mediese sorg is nodig sodat die SF-lyer ’n aktiewe lewe kan lei.
Van die diagnostieses toetse sluit in:
- ’n sweettoets (om verhoogde soutvlakke te bevestig)
- ’n genetiese toets (om die CFTR-geenmutasie na te spoor en te bevestig)
Soms word bykomende toetse gedoen, soos borskas-X-strale, longfunksietoetse of pankreasensiem-assesserings.
Ook belangrik:
Goeie voeding. Dit is raadsaam om saam met ’n dieetkundige of voedingkundige ’n individuele eetplan saam te stel.
Longfunksie moet ook voortdurend dopgehou word en infeksies moet sover moontlik beperk word. Stoom- en verstuiwingsbehandelings saam met medikasie en fisioterapie word aanbeveel.
’n Holistiese leefstyl en gereelde oefening is wenslik om volgehoue gesondheid te verseker.
Moenie rook nie.
Chirurgie?
In ernstige gevalle of wanneer komplikasies ontstaan, kan chirurgie nodig wees, soos die verwydering van poliepe in die neus- en sinusholtes, die plasing van ‘n voedingsbuis, dermchirurgie, longoorplanting (vir eindstadium-longsiekte) en ’n leweroorplanting indien lewerversaking voorkom.
Verkeerde diagnose?
Sistiese fibrose word gereeld by veral jonger kinders verkeerd gediagnoseer as allergieë, refluks of longontsteking – juis omdat die simptome soortgelyk is aan siektetoestande waaraan kinders dikwels ly. So ’n misdiagnose kan lei tot longskade, verlaagde lewenskwaliteit en selfs die dood.
Waarop moet gelet word?
Respiratoriese simptome:
- Aanhoudende hoes wat sputum voortbring
- Fluitende en benoude bors
- Vind dit moeilik om oefening te doen weens kortasem
- Voortdurende longinfeksie
- Sinusitis of ontsteekte neusholtes met verstopping en toe neus, asook swelling (poliepe)
Spysverteringsimptome
Die dik slym blokkeer die pankreasensieme en vertering en voedingstofopname word benadeel. Dit lei tot:
- Vetterige, onwelriekende stoelgange
- Chroniese of erge hardlywigheid
- Swak gewigstoename en groei, ten spyte van normale of verhoogde eetlus
- Dermblokkasie, veral by pasgeborenes
Hoop vir die toekoms
Met behandelings soos die trippelkombinasie-terapie Trifakta wat die defektiewe CFTR-proteïen teiken, is daar nou hernude hoop en het die gemiddelde lewensverwagting van SF-lyers aansienlik verhoog.
Vir meer inligting, gaan na die Suid-Afrikaanse Sistiese Fibrose Vereniging se webtuiste by www.sacfa.org.za. Daar kan ouers ’n gids aflaai om meer oor sistiese fibrose te wete te kom.
Bronne:
Wat weet jy van sistiese fibrose? – Maroela Media
Sistiese Fibrose – Oorsake, Simptome, Diagnose en Behandeling
Lees ook die artikel oor Anchen van Dyk hier: https://afrikaans.com/2025/12/01/leefstyl-anchen-van-dyk-om-vrylik-te-kan-asemhaal/
